Descobrindo os segredos genéticos das neoplasias mieloides

Análises das mutações que provocam esses tipos de cânceres hematológicos permitem diagnósticos e tratamentos mais refinados e eficazes

Nos últimos 15 anos, cresceu de maneira exponencial o conhecimento sobre as mutações genéticas associadas às neoplasias mieloides, grupo de doenças onco-hematológicas que inclui leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crônica, síndrome mielodisplásica e doenças mieloproliferativas, entre outras, podendo afetar tanto adultos como crianças.

Com diversas formas de manifestação, as neoplasias mieloides estão relacionadas ao desenvolvimento anormal das células que formam a medula óssea, o berçário das células que compõem o nosso sangue (leucócitos, hemácias e plaquetas). Nem todos os cânceres que se originam na medula óssea são neoplasias mieloides. Existem outros, como o mieloma múltiplo e as leucemias linfoides aguda ou crônica.

Mutações adquiridas
Na maioria dos casos, as neoplasias mieloides são provocadas por mutações genéticas adquiridas e não por mutações hereditárias (transmitidas pela linhagem familiar). Isso significa que a pessoa pode nascer sem qualquer predisposição para esse tipo de doença e acabar desenvolvendo a enfermidade em razão de fatores como envelhecimento, exposição à radiação e determinados produtos químicos e quimioterápicos.

A identificação e compreensão da influência dos vários tipos de mutações associados às neoplasias mieloides são cada vez mais estratégias pra o diagnóstico e tratamento.

A mutação presente em cada caso é um dos parâmetros mais importantes para classificar o tipo da doença e traçar o prognóstico do caso, uma vez que os perfis mutacionais indicam a agressividade e o ritmo de desenvolvimento da enfermidade. Consequentemente, isso ajuda o médico a personalizar o tratamento, já que a prescrição de medicamentos varia em função dos grupos de genes que apresentam alterações. As informações genéticas favorecem particularmente a administração de quimioterápicos específicos ou terapia alvo-dirigida (medicamentos que atacam diretamente as células cancerígenas) e até a indicação de transplante de medula óssea.

Atualmente, já se conhecem vários perfis mutacionais que ajudam no diagnóstico, prognóstico e tratamento ou em pelo menos em alguma dessas etapas do cuidado.

Exames genéticos
Os recursos utilizados para isso são o exame de cariótipo, que analisa os cromossomos das células do sangue do paciente, e o painel mieloide, que investiga uma série de genes que costumam apresentar alterações quando ocorrem neoplasias mieloides.

Uma analogia ajuda a entender a diferença entre esses dois exames. Numa estante cheia de livros, onde os exemplares são os cromossomos com os códigos genéticos da pessoa, o exame de cariótipo tiraria uma foto a fim de contar quantas obras existem ou identificar ausências ou falhas nos exemplares. Já o exame do painel mieloide permite ao especialista pegar um livro específico, acessar uma página e verificar se faltam nela algumas letras.

O exame de cariótipo detecta alterações em aproximadamente 40% e 50% dos pacientes (a depender do tipo de neoplasia mieloide). Para encontrar alterações nos demais pacientes, é necessário o exame de painel mieloide. Este, porém, não está disponível na maioria dos planos de saúde suplementar, o que tem levado alguns pacientes arcar com os custos da realização.

É fundamental ampliar o acesso a esses exames, permitindo a mais pacientes se beneficiarem da positiva revolução que a genética vem promovendo no cuidado das neoplasias mieloides e das doenças onco-hematolológicas de forma geral.

Fonte: Fábio Pires de Souza Santos - CRM: 108.253 SP

Data da última atualização: 6/5/2021