Erro inato da imunidade (Imunodeficiência Primária)

Entendendo a doença

Os erros inatos de imunidade (EII) compõem um conjunto de mais de 340 defeitos genéticos associados à imunodeficiência e à desregulação do sistema imunológico que podem provocar diferentes tipos de infecções. Até recentemente denominados imunodeficiências primárias (IDP) pelos especialistas, esses problemas são popularmente conhecimentos como imunidade baixa.

Estima-se que a incidência varie de 1 para cada 2 mil nascidos vivos até 1 para cada 10 mil nascidos vivos. E o número pode ser maior, já que muitos casos não chegam a ser diagnosticados. Na infância, os erros inatos de imunidade afetam mais os meninos do que as meninas, numa proporção de 5 para 1. Na fase adulta, há um equilíbrio entre os sexos.

Em bebês em fase de amamentação e crianças pré-escolares que começam a frequentar a creche ou a escola, são comuns algumas infecções por causa de sua imaturidade imunológica. Na maioria das vezes, essas ocorrências não estão associadas a condições anormais. Mas é importante o acompanhamento do médico que, dependendo dos sintomas, poderá identificar e tratar eventuais erros inatos de imunidade.

Tipos

Existem vários tipos de doenças associadas a erros inatos de imunidade. As mais comuns são:

• Síndrome de DiGeorge, caracterizada por alterações no cromossomo 22, que provocam defeitos congênitos no timo, nas glândulas paratireoides e na aorta.
• Agamaglobulinemia congênita, associada à mutação de um gene do cromossomo X, pode provocar ausência de linfócitos B e baixo nível de imunoglobulinas (Ig), os chamados anticorpos. Nos casos mais graves, pode resultar na ausência total de imunoglobulinas.
• Hipogamaglobulinemia transitória da infância, problema que retarda a produção de imunoglobulinas (anticorpos) nos bebês, particularmente nos prematuros, deixando-os mais expostos a infecções.
• Deficiência das subclasses de imunoglobulina IgG (IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4), que está muitas vezes associada ao aumento de infecções bacterianas.
• Deficiência seletiva de imunoglobulina do tipo IgA é o mais comum dos erros inatos de imunidade. Muitas vezes os pacientes não apresentam sintomas, mas alguns desenvolvem infecções recorrentes e autoimunes.
• Imunodeficiência comum variável, caracterizada, entre outros fatores, pela dificuldade de os linfócitos B produzirem as imunoglobulinas IgG. Nesta condição, são comuns as infecções nasais e pulmonares por repetição.
• Síndrome hiper-IgM, marcada por níveis normais ou exagerados de imunoglobulina M (IgM) e níveis reduzidos ou ausentes de outros tipos de imunoglobulinas, aumentando a susceptibilidade a infecções bacterianas.
• Imunodeficiência combinada grave (SCID), apesar de rara, é a que apresenta maior gravidade, podendo levar à morte. É caracterizada pelos baixos níveis de imunoglobulina e reduzido número ou ausência de linfócitos T, grupos celulares importantes para produção de anticorpos e que agem para matar células estranhas ao organismo.

Sintomas

Os principais sintomas da imunodeficiência são as infecções de repetição, infecções por agentes oportunistas e infecções de difícil tratamento. Entre os sinais de alerta importantes, estão:

• Duas ou mais pneumonias no último ano
• Quatro ou mais otites (infecção no ouvido) no último ano
• Estomatites de repetição ou monilíase (conhecido como sapinho, infeção causada pelo fungo Candida albicans) por mais de dois meses
• Presença de abscessos (acúmulo de pus) de repetição na pele ou ectima (pequenas úlceras superficiais recobertas de crostas purulentas)
• Um episódio de infecção sistêmica grave, como meningite, osteoartrite e septicemia
• Asma grave
• Doença do colágeno
• Efeito adverso à vacina BCG
• Infecção por microbactérias

Diagnóstico

O diagnóstico dos erros inatos de imunidade é baseado na história clínica e no exame físico do paciente, seguido de uma série de exames de sangue simples, tais como:

• Hemograma
• Imunoglobulinas (IgA, IgG, IgM, IgE, IgG1, IgG2, IgG3, IgG4)
• Respostas vacinais (IgG sarampo, rubéola, tétano e pneumococo)
• Perfil de linfócitos (células de defesa do organismo)
• Autoanticorpos
  
  

Também podem ser solicitados estudos genéticos e avaliações específicas do sistema imunológico, por meio de exames como:

• Trec e Krec, que detectam a Imunodeficiência combinada grave e outras síndromes.
• Medição de interleucina (proteínas envolvidas na ativação ou supressão do sistema imunológico).
• Exoma, exame que sequencia os 22 mil gens que compõem o genoma humano.
• Painéis genéticos específicos.

Tratamento

O tratamento varia de acordo com a doença provocada pelo erro inato de imunidade. Mas, na maioria dos casos, é possível controlar as infecções com:

• Reposição de imunoglobulina, por via intravenosa ou subcutânea.
• Antibióticos, em alguns casos, de uso contínuo.
  
  

Para determinados defeitos genéticos, podem ser prescritos:

• Imunobiológicos específicos, classe de medicamentos que agem no mecanismo de ativação do sistema imunológico de forma direcionada, estimulando o combate a processos inflamatórios ou a determinadas células anormais.
• Terapias gênicas, baseadas em modificações genéticas das células a fim de combater doenças. Gens funcionais são introduzidos nas cadeias de DNA a fim de corrigir erros, como a produção defeituosa de certas proteínas.
  
  

Nas doenças mais graves, pode ser necessário o transplante de medula ou de timo.

Fatores de risco

Como as causas das doenças associadas aos erros inatos de imunidade são genéticas, o principal fator de risco está relacionado à história familiar.

Prevenção

Não existem formas conhecidas de prevenir esse tipo de problema imunológico. Contudo, é importante prestar atenção aos sinais de alerta das doenças (veja detalhes em Sintomas). Quanto mais cedo o diagnóstico e tratamento, menores são os riscos de complicações.

Novidades

A imunologia é uma área muito estudada e em constante evolução. O maior conhecimento dos defeitos genéticos vem possibilitando tratamentos melhores e mais específicos, além de agregar benefícios a terapias já estabelecidas. É o caso, por exemplo, da reposição de imunoglobulinas, que hoje já pode ser feita por via subcutânea, o que facilita a administração e gera menos efeitos colaterais.

Diferenciais BP

Do diagnóstico ao tratamento, sua criança contará com os cuidados de uma qualificada equipe de imunologistas e alergologistas pediátricos que se mantêm sempre atualizados com os mais recentes avanços no campo das doenças associadas aos erros inatos da imunidade.

Além dos exames que realizamos na própria BP, mantemos parcerias com centros especializados do exterior para os casos em que são necessários exames mais específicos ou investigações genéticas.

Outro aspecto importante é a nossa estrutura especialmente dedicada aos pequenos pacientes. Além do ambulatório pediátrico, contamos com UTI Pediátrica e uma área de Internação Pediátrica. São ambientes acolhedores e humanizados, onde atuam equipes treinadas para o atendimento das crianças e de seus familiares.