Alterações genéticas e câncer hereditário: o que diz novo estudo brasileiro

Um estudo realizado a partir de dados de pacientes acompanhados em serviços de oncogenética da capital paulista amplia o conhecimento sobre a relação entre alterações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 e o desenvolvimento de diferentes tipos de câncer.

A pesquisa analisou 412 pessoas adultas portadoras de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nesses genes, acompanhadas no Hospital Sírio-Libanês e na BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo, entre outubro de 2008 e janeiro de 2024.

Os resultados mostram diferenças relevantes entre os dois genes. Dos 412 participantes, 257 (62,4%) tinham registro de pelo menos um diagnóstico de câncer, totalizando 336 tumores primários. Entre os pacientes que desenvolveram câncer, aproximadamente um quarto (24,9%) apresentou dois ou mais tumores primários ao longo do acompanhamento.

O câncer de mama foi o tumor mais frequente na população estudada, representando 66,7% dos 336 tumores registrados, seguido pelo câncer de ovário e trompa de Falópio, que corresponderam a 14,9%. Também foram identificados casos de câncer de próstata, pulmão, pâncreas, tireoide, melanoma, entre outros.

Idade de surgimento de tumor varia

Um dos principais achados foi a diferença na idade de aparecimento dos tumores. Entre os portadores de BRCA1, a mediana de idade no diagnóstico do primeiro câncer foi de 39 anos, enquanto entre os portadores de BRCA2 foi de 47 anos. A diferença também foi observada no segundo câncer primário: 43 anos para BRCA1 e 62 anos para BRCA2.

Para o coordenador geral dos Departamentos Cirúrgicos Oncológicos da BP, Gustavo Cardoso Guimarães, os resultados reforçam que a identificação de uma alteração genética deve ser acompanhada por uma estratégia individualizada de cuidado. "O acompanhamento precisa considerar o gene envolvido, o sexo, a idade, o histórico familiar e os tumores que já ocorreram", explica.

BRCA não se restringe a câncer de mama

O estudo também evidencia que o impacto das alterações em BRCA não se restringe ao câncer de mama feminino. Entre os homens portadores de variantes em BRCA2, câncer de mama masculino e câncer de próstata foram os tumores mais frequentes, cada um representando 30,4% dos tumores registrados neste grupo. Também foram observados casos de câncer de pulmão e pâncreas.

“É importante ampliar a percepção de que câncer hereditário não é sinônimo de câncer de mama ou de uma condição exclusivamente feminina. Especialmente no BRCA2, os dados mostram a relevância de considerar também tumores como próstata e mama masculina."

— Gustavo Cardoso Guimarães

Ele acrescenta que os homens que carregam essas variantes também precisam receber orientação adequada e acompanhamento de acordo com seu perfil de risco.

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